鹤岗肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在鹤岗完成手术治疗后，希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
- 在鹤岗的常规治疗效果不佳或出现复发，想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
- 在鹤岗被诊断为肿瘤，希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药（如PARP抑制剂）的人。
- 有肿瘤家族史，希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
- 在鹤岗，主治人员建议进行更全面的基因分析，以制定或调整后续方案的人。
- 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事：第一，像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’（外显子），找出可能驱动肿瘤生长的基因变化，比如‘错别字’（点突变）、‘多字或少字’（插入缺失）、‘基因复印份数异常’（拷贝数变异）和‘基因搭错车’（融合）。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二，它还会评估几个关键的‘免疫检查点’，比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度，分析肿瘤的‘出错率’（突变负荷）和‘修复能力’（微卫星状态），来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’（同源重组修复）是否完好，从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织的基因，对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感，且不能发现所有未知类型的基因变化。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便捷之处在于，它不需要您额外抽血或做有创操作（除非您选择新鲜组织或穿刺样本）。您通常只需提供鹤岗医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析，您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本，我们会提供专业的保存与运输套装，确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后，您只需等待实验室的分析即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序技术，针对肿瘤组织进行深度分析，准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作，对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而，任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响部分结果的可靠性。此外，阴性结果（即未发现特定突变）并不意味着绝对没有，有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考，最终的方案选择仍需您与鹤岗的专业人士结合全面情况共同决定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一（石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血）。
- 若使用组织样本，请提前与鹤岗的就诊医院病理科沟通，了解借出切片或组织的流程。
- 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告，并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
- 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包，并尽快寄出，尤其是新鲜组织样本。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请知悉。
- 报告出具时间约为15个工作日，从样本质检合格后开始计算。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何决策都应结合鹤岗专业人士的全面评估。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对未来的健康管理有长期参考意义。
用户评价 (8条，均分4.9)
我妈妈年纪大，看不懂报告。我工作忙，只能周末研究。跟客服说了这个情况，他们特意将我妈妈报告中的关键结论和用药建议，用特别大的字体和口语化的语言，单独整理了一个简易版摘要PDF发给我，还录了一段语音解释。这份贴心让我能快速抓住重点去和医生沟通，真的太省心了。
机构回复
感谢您分享这个细节。我们一直努力让科技更有温度，尤其关注老年用户或家属的需求。制作简易版报告和语音解读正是为此而设的贴心服务。能切实帮助到您和您的家人，是我们工作的最大意义。
给体检发现肺结节异常的父亲做的检测。从医院借切片是个难题，他们提供了详细的借片指引和甚至帮忙起草了借条范文，医院病理科很顺利就办理了。检测周期比合同约定的还提前了2天，效率点赞。报告有电子版和纸质版，纸质版装订得像本书，方便带给各个医生看。
机构回复
能协助您解决借片这一实际难题，我们感到很高兴。提前出报告是我们对效率的不断追求。纸质报告精心设计，正是为了满足您多科室问诊的需求。感谢您的选择与好评！
隐私保护方面确实没得说，很严谨。但报告内容对于非专业人士来说有点难懂，尽管有咨询师解读，但事后自己再看，还是一堆术语。希望能附一个更通俗的‘结论摘要版’，让家属和病人自己能快速抓住核心。
机构回复
非常中肯的建议，感谢您！我们已计划在报告首页增加‘核心发现与建议摘要’板块，用更通俗的语言呈现关键信息。您的需求是我们改进的方向。
我是淋巴瘤患者，病理复杂，本地医院建议送检。一开始担心寄送样本会影响准确性，结果证明多虑了。报告速度超快，8天就拿到了。里面的基因变异注释和PD-L1表达水平非常专业，主治医生直接引用报告内容制定了方案。
机构回复
感谢您的选择！我们拥有标准的样本运输和质检流程，确保结果可靠。能为复杂病例提供清晰的分子图谱，辅助医生决策，这正是我们工作的意义所在。
作为家属，我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测，发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认，报告也是密封的，需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理，不是谁都能看完整数据，这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度，确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息，并且所有操作均有日志记录，全力守护每一位用户的隐私安全。
体检发现肿瘤标记物异常后做的这个检测，想先搞清楚状况。我是个怕麻烦的人，但整个过程出乎意料的顺畅。售后有个微信群，里面除了我，还有客服和一位技术支持老师。任何小问题在群里一问，很快就有回复，像‘切片样本质量行不行’、‘报告预计哪天出’这种，都不用打电话等。这种透明、高效的沟通方式太适合我这种上班族了。
机构回复
能为您提供便捷、透明的服务体验，我们感到十分高兴。微信服务群的模式正是为了打破沟通壁垒，让信息传递更直接、高效。感谢您对我们服务模式的认可，我们会持续优化，做得更好！
我给父亲做的检测，报告出来后需要跟主治医生沟通。我怕自己说不清，就问客服能不能提供一些和医生沟通的要点提示。他们很快整理了一份文档，列出了基于我父亲报告结果，建议向医生咨询的几大核心问题，比如‘某突变对现有化疗方案的影响’、‘是否有匹配的临床试验’等。拿着这个去和医生谈，效率高多了。
机构回复
您考虑的非常周到，与医生的有效沟通至关重要。我们提供的‘医患沟通辅助建议’正是为了帮助您梳理重点，让就医问诊更有准备、更高效。很高兴能为您提供这项支持，祝您父亲治疗顺利！
机构装修和设施都很新，仪器看起来也很高级。但可能因为太新了，有些指引标识还不够多，我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里，问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好，有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议，并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化，增加更多清晰、醒目的指示牌，确保用户能轻松找到目的地，避免不必要的周折。感谢您的帮助！
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东山万核亲子鉴定基因检测中心
黑龙江省鹤岗市东山区东山路47号
