鹤岗肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在鹤岗的医疗机构进行过肿瘤切除手术，希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在鹤岗接受治疗，但效果不理想，希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在鹤岗被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂，需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险，为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史，希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”，扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是：1）寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化（点突变、缺失/插入、拷贝数变化等），看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2）检查肿瘤细胞的“微环境身份证”，比如微卫星状态和肿瘤突变负荷，判断免疫治疗是否可能有效。3）评估“同源重组修复”功能是否完好，这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查，能提供大量治疗线索，但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变，其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测非常便捷，关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的鹤岗医疗机构，按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由鹤岗的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作（如活检）结合，本身不需要额外禁食。对于绝大多数人，获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室，无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
项目采用目前主流的二代测序技术，检测流程严格遵循标准操作规范，旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控，以确保结果的稳健性。需要了解的是，任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限，它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息，但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现，特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分，建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项目为自费服务，价格为27400元，不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下，根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前，请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递，并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告，一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议您在接受正式解读前，不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告，它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险，若有相关疑问，可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (8条，均分4.9)
专业性很强，但价格也确实不便宜。不过想想测了几百个基因，还有后续的解读服务，也算是一分钱一分货吧。如果能针对经济困难的患者有一些分期付款或援助渠道就更好了。
机构回复
感谢您的反馈和理解。我们深知费用是很多患者家庭考虑的重要因素。我们已与多家慈善基金会合作，为符合条件的患者提供援助。如需了解，请随时联系我们的客服咨询详情。
为了靶向用药参考做的检测。最满意的是报告解读服务，不仅有书面解读，还能和专家一对一沟通。我提前把问题列了清单，专家非常耐心地一一解答，还告诉我哪些信息对和主治医生沟通最关键。整个流程设计是‘闭环’的，感觉很完整。
机构回复
很高兴我们的“检测+解读”闭环服务能得到您的认可。我们坚信，专业的解读与沟通是让检测价值最大化的关键一环。感谢您的认真准备与积极沟通！
检测本身没得说，很专业，主治医生也说数据有用。就是等待时间稍微长了点，等了18天才拿到，那段时间心里特别焦灼，天天刷状态。希望以后流程能再快一点，对于急着等结果定方案的患者，时间真是生命。
机构回复
深深理解您在等待期间的焦虑心情，对此我们表示歉意。我们正在通过升级信息系统和优化分析流程来努力缩短交付周期，尤其是对治疗时间窗紧急的患者，我们会优先处理。感谢您的督促。
流程顺畅，客服响应快。报告解读的专家很耐心，但预约要等的时间有点久，希望能增加一些解读专家的时段。毕竟拿到报告后都想第一时间弄明白。
机构回复
谢谢您的反馈！近期由于解读咨询需求集中，导致预约排队，我们深表歉意。我们正在加紧培训与安排更多解读专家，以缩短您的等待时间。
作为肺癌患者家属，跑了好几家医院，最后在病友推荐下选了这项检测。最满意的是报告不仅给数据，还有后续治疗路径的梳理，包括一二三线用药建议和可能的耐药机制，跟主治医生讨论时特别有帮助。
机构回复
谢谢您的细致评价！我们的报告设计初衷就是希望能成为医患沟通的实用工具，辅助制定更个体化的治疗策略。能对您和医生的决策有所帮助，我们非常开心！
作为患者家属，时间精力都有限。这次检测最让我满意的是“一次性告知”做得好。需要准备什么材料、注意事项、预计时间线，在开始时就给了一个完整的清单，中间没有反复来要东西，让我们能集中精力照顾病人。
机构回复
“一次性告知”清晰明确，是我们对服务流程的基本要求。能为您在忙碌中节省精力，我们感到非常欣慰。有任何需要请随时联系我们。
作为患者家属，最看重的是省心和可靠。这次检测从前期咨询、样本转运到报告解读，每个环节都衔接得很顺，没有出现推诿或找不到人的情况。像有个隐形管家在帮忙处理一切，让我们能更专注于照顾病人。
机构回复
“隐形管家”这个形容是对我们服务团队莫大的褒奖。我们的目标正是通过无缝衔接的可靠服务，为患者家庭分忧。感谢您的深度认可，我们会继续保持。
一开始通过官网咨询，留了电话，五分钟内就回复了，效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间，客服马上协调，很快就重新安排好了，一点都没耽搁，这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬！我们努力优化服务流程，正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况，提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排，我们也很高兴。
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东山万核亲子鉴定基因检测中心
黑龙江省鹤岗市东山区东山路47号
